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AFP/freeBeta^TM Prenatal Screening

¿Qué información me brinda este examen medico a mi y a mi sistema de salud?
Este examen identifica a las mujeres que tienen un riesgo mayor de tener un bebe con algún defecto genético. Detecta el 98% de fallas en el cierre del cráneo y de la columna vertebral, alrededor del 60 % de defectos en el cierre abdominal, un 80% de Síndrome de Down, un 70 % de Trisonomía del par 18 y algunas otras anomalías cromosomicas. También le brinda a su sistema de salud información valiosa adicional de su embarazo. 

¿Qué son AFP y fracción libre de subunidad Beta?
AFP es la alfa feto proteína que se encuentra en la sangre de la futura mamá, esta es una proteína fabricada por su bebe. La Beta libre, fracción libre de subunidad beta de la gonadotropina corionica humana es fabricada por la placenta. Estas proteínas por lo general se encuentran en la sangre de la mujer embarazada. Para terminar con los análisis con anticipación, la exploración puede realizarse entre la semana 13 y 4 días y la semana 15. También se puede realizar hasta las semana 22 y 3 días.

¿ Qué son las fallas del cierre del cráneo, la columna vertebral y el abdomen?
Estos defectos genéticos se producen cuando la columna vertebral/ cráneo/ o abdomen en desarrollo del bebe no se cierran completamente. Este tipo de defecto es el más común; se produce aproximadamente en 1 a 2 de cada 1000 bebes nacidos con vida. Alrededor del 95% ocurre en familias sin antecedentes de estos defectos. Estos bebes pueden tener problemas leves o graves. Si el defecto ocurre en el cráneo (anencefalia), el bebe no puede sobrevivir mucho tiempo después del nacimiento. Si el defecto es en la columna vertebral (spina bifida), se producen daños en los nervios, y el bebe por lo general sufre de parálisis desde el punto del defecto y en la parte inferior a este. La cirugía no puede corregir la mayoría de los problemas asociados y el periodo de vida puede ser menor. El defecto en el cierre del abdomen también varia de gravedad. La cirugía después del nacimiento es útil en algunos pero no en todos los bebes afectados.

¿ Qué son el Síndrome de Down y la Trisonomía del par 18?
Estas anomalías cromosomicas ocurren cuando el bebe tiene un cromosoma extra en cada célula. El cromosoma extra, que contiene miles de genes, puede causar distintos efectos, incluso defectos genéticos y retardo mental. La probabilidad de tener un bebe con un cromosoma extra aumenta con la edad de los padres.

¿Quién debería realizarse una exploración "screening"?
Se debería proporcionar este examen a todas las mujeres embarazadas menores de 35 años, y cuyos bebes no presente un riesgo elevado de anomalías cromosomicas o ONTD.

El Colegio Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (1994) recomiendan que todas las mujeres que van a tener 35 o más en el momento del parto o que tengan una historia clínica familiar con antecedentes deberían considerar una amniocenstesis o CVS para el análisis cromosomico prenatal, para diagnosticar el 99,9 % de las anomalías cromosomicas. La exploración no reemplaza a la amniocentesis porque: 1) la exploración no brinda un diagnostico, 2) la exploración estima el riesgo de solo dos anomalías cromosomicas, 3)la exploración no detecta los cientos de otros tipos de anomalías cromosomicas,4) la exploración puede falsamente reasegurar algunas pacientes que tienen un riesgo elevado de anomalías cromosomicas debido a la edad. Si usted tiene mas de 37, es poco probable que la exploración reduzca su riesgo.

¿Qué es el Asesoramiento Genético?
Un asesor genético proporciona información y apoyo a familias, personas, y futuros padres acerca de enfermedades hereditarias o defectos genéticos. El asesor genético realiza una revisión completa de su historia clínica, familiar y o de embarazo; y evalúa sus factores de riesgo. Puede proporcionarle explicación de las opciones de exámenes genéticos y sus riesgos y beneficios.

VENTAJAS DE EXPLORACION ULTRA-SCREEN:

1. La medición de la fracción libre de Subunidad Beta y de AFP tiene un 15-24% mayor de detección para ONTD, defectos del cierre abdominal y anomalías cromosomicas que otros análisis de exploración.

2. Solo la mitad de los pacientes con resultados de riesgo mayor comparado con otros estudios.

3. Los análisis se pueden realizar con mayor amplitud de tiempo: tan temprano como a las 13 semanas y 4 días y tan tarde como a las 22 de semanas y 3 días comparado con la posibilidad de realizar otros estudio entre la semana 15 y 20.

4. Los análisis realizados temprano proporcionan la opción anticipada de exámenes de diagnostico de seguimiento si es necesario

¿ Que ocurre en el caso de que mi examen de exploración muestre un riesgo mayor?
Un informe de mayor riesgo no significa que se haya diagnosticado una anomalía. Su sistema de salud considerará exámenes adicionales que pueden determinar si su bebe tiene un anomalía o si existen otras explicaciones para ese resultado en su examen. Por ejemplo, su embarazo puede estar mas avanzado de lo que se creía, puede estar embarazada de mellizos, o los niveles de proteínas pueden tener variaciones normales. Se le proporcionará un segundo análisis de AFP, asesoramiento genético, un examen de ultrasonido, y /o una amniocentesis para análisis de cromosomas y de AFP. Estos exámenes de diagnostico son muy seguros y precisos.

¿ Que ocurre en el caso de que mi examen de exploración no muestre un riesgo mayor?
Esto es una buena noticia. Sin embargo, las exploraciones para la medición de la fracción libre de subunidad Beta y de AFP no descartan el riesgo de otros defectos genéticos. También, El Síndrome de Down y la Trisonomia del par 18 solo representan la mitad de las anomalías cromosomicas. La exploración cromosomica no estima el riesgo para la otra mitad de las anomalías cromosomicas.

¿Cuál es la precisión de una exploración para medir la fracción libre de Subunidad Beta y de AFP?
Existen pruebas de que esta exploración es el estudio disponible más preciso que se puede realizar en el segundo trimestre. Estos estudios no descartan la posibilidad de que el feto tenga un defecto genético o retardo mental, Síndrome de Down, Trisonomia del par 18, otras anomalías cromosomicas, u otras anomalías no detectables por este tipo de exploración. La exploración no detecta pequeñas fallas en el cierre del cráneo, la columna o abdomen ni embarazos con complicaciones perinatales. La exploración de gestación múltiple no es tan sensible como la gestación única. Todos los informes confían en la precisión de la información clínica de cada paciente.

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Last modified: May 25, 2004 04:26 PM
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