Es normal que los padres se preocupen por la salud de sus futuros bebes (fetos). Aunque la mayoría de las mujeres dan a luz a bebes sanos, ciertas mujeres tienen una probabilidad mayor al promedio de dar a luz a bebes con defectos genéticos. Los médicos y los asesores genéticos cuentan con las historias clínicas familiares y personales, exámenes físicos y varios procedimientos y estudios para ayudar a identificar a aquellas mujeres que puedan tener un bebe con defectos genéticos. Algunas de estas mujeres se pueden beneficiar de una amniocentesis. La amniocentesis es un procedimiento medico en el que un pequeña cantidad de líquido amniótico se extrae del saco amniótico que rodea al feto en el útero.
¿QUIEN DEBERÍA REALIZARSE UNA
AMNIOCENTESIS?
Usted y su medico decidirán si su usted se beneficiará de la información
proporcionada por la amniocentesis. El caso de cada mujer es diferente. La
amniocentesis se recomienda para:
Las mujeres que están embarazadas o planean un embarazo y tienen o tendrán 35 años o más en el momento del parto.
¿QUE ES UNA ANOMALÍA CROMOSOMICA?
Los cromosomas son unidades de información genética. Loas
bebes con una anomalía cromosomica por lo general padecen de un retardo mental
leve a grave y defectos genéticos. La anomalía cromosomica más común es el
Síndrome de Down. Se realiza un análisis de los cromosomas sobre las células
descamadas del feto que se encuentran en el líquido amniótico para determinar
si el feto tiene una anomalía cromosomica. El análisis también revela el
cromosoma del sexo del feto. Usted puede optar por conocer o no el sexo de su
bebe.
Las anomalías cromosomicas son causadas en el momento de la concepción cuando un esperma u óvulo anormal de uno de los padres se fusiona con un esperma u óvulo normal del otro padre. El esperma u óvulo anormal contiene material cromosomico extra o faltante. Este esperma u óvulo anormal está presente en todas las personas, pero el riesgo de una concepción anormal aumenta significativamente con la edad de los padres.
¿QUE ANALISIS SE PUEDEN
REALIZAR CON LA MUESTRA DE LIQUIDO AMNIOTICO?
Se pueden realizar varios análisis utilizando la muestra del
líquido amniótico. Se pueden llevar a cabo exámenes específicos de acuerdo a
las indicaciones.
Resultados normales de estos estudios no descartan la posibilidad de que su bebe tenga defectos genéticos y /o retardo mental que puede no ser detectado por estos estudios.
¿CUÁNDO SE DEBE REALIZAR UNA AMNIOCENTESIS?
Usted y su medico pueden determinar el momento optimo para realizar el
estudio.
¿COMO SE REALIZA UNA AMNIOCENTESIS?
Si decide realizarse una amniocentesis, un médico examinará el feto por
ultrasonido. Un pequeño instrumento se coloca sobre su abdomen y se desplaza
suavemente para producir imágenes del feto en una pantalla de un televisor.
Este examen es seguro para el feto. El examen de ultrasonido confirma la fecha
de embarazo, detecta algunos defectos genéticos e identifica la presencia de
mellizos. Este examen no puede detectar todos los defectos genéticos.
Un medico con experiencia realizará la amniocentesis utilizando una continua guía de ultrasonido para cuidadosamente insertar una fina aguja a través de la pared abdominal de la madre dentro del útero a una distancia segura para el feto. Rápidamente se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico que contiene células naturalmente lavadas del feto.
Por favor no orinar durante la hora anterior al examen de ultrasonido. Su vejiga debe estar llena para este examen. Tome cantidades de líquido regulares (sin cafeína). Por favor lleve ropa en su abdomen fácil de mover para el examen.
¿ES SEGURA LA AMNIOCENTESIS?
Se ha comprobado que la Amniocentesis es un procedimiento muy seguro tanto
para la madre como para el bebe. No podemos decir que no presenta ningún riesgo.
Usted debe saber que puede ocurrir un aborto espontáneo antes y después,
independientemente del procedimiento. Estudios médicos comprobaron que no
parece haber, de acuerdo a las estadísticas, un riesgo mayor de abortos
espontáneos en mujeres que se realizaron una amniocentesis comparado con el
riesgo de aquellas mujeres que no se hicieron este estudio. El posible riesgo de
un aborto espontáneo, es entonces, expresado como igual o menor que 0,5 % ( 1
de cada 200 probabilidades) . El numero observado de abortos espontáneos que
ocurrieron después de una amniocentesis realizada por un médico experto
utilizando ultrasonido continuo has sido menor de 1 de cada 300.
¿COMO SE COMUNICAN LOS RESULTADOS DE ESTE ESTUDIO ?
El examen para detectar fallas en el cráneo o columna vertebral o
cromosomaticas prenatales estará listo en menos de 10 días. Algunos exámenes
genéticos más específicos llevan entre una y tres semanas más.
Por favor dele a su medico o asesor los datos necesarios para que se comunique con usted tan pronto estén los resultados.
La mayoría de los padres se reconfortan con estos estudios ya que la mayoría dan resultados normales. Si el estudio muestra que su feto tienen un trastorno, se le informará sobre la naturaleza de este desorden. El diagnostico prenatal permite que las parejas puedan tomar decisiones con información concreta y contribuye al manejo del embarazo. También está disponible asesoramiento genético de apoyo.
Por favor consulte a su medico o asesor ante cualquier duda.
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Last modified: May 25, 2004 04:26 PM
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