Cystic Fibrosis Testing
¿QUE ES LA FIBROSIS QUISTICA?
La Fibrosis Quística (CF) comienza en la infancia (primeros años del bebe)
o en los primeros años de la niñez y puede presentar neumonía, problemas
respiratorios, lesión pulmonar, problemas intestinales y problemas de
crecimiento. Aunque el tratamiento para la CF ha mejorado, puede producirse la
muerte a comienzos de la niñez o en los primeros años de la adultez. El
promedio de vida es de aproximadamente 31 años. La Fibrosis Quística es un
desorden heredado que se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.500.000 bebes
nacidos con vida. Generalmente se presenta en individuos caucásicos o Judíos y
no en otros grupos étnicos.
¿COMO SE HEREDA LA FIBROSIS QUISTICA?
La CF se hereda como un desorden genético recesivo. Recesivo significa que
el efecto del gen solo aparece cuando un bebe hereda un gen mutado (anormal) de
ambos padres. Ambos padres de un bebe que tiene CF portan un gen de CF recesivo
y un gen dominante y son portadores de CF no afectados. Cuando ambos padres
portan el gen de CF, tienen una probabilidad de 1 en 4 (25%) de tener un bebe
con CF en cada embarazo; una probabilidad de 2 en 4 (50%)de que el bebe sea
portador del gen de CF, pero no tenga la enfermedad, y una probabilidad de 1 en
4 (25%) de que el bebe no sea portador.
¿POR QUE UNA EXPLORACION PARA CF?
La exploración puede identificar parejas portadoras de CF, que entonces
pueden tomar decisiones más adecuadas sobre las opciones en el embarazo,
incluso realizar diagnostico prenatal. Ambos padres pueden realizarse el examen
al mismo tiempo para obtener una estimación mas precisa del riesgo de tener un
bebe con CF.
¿QUIÉN DEBERIA REALIZARSE EL ANÁLISIS DE CF?
| Individuo Afectado | Probabilidad de Ser Portador |
| Hermano o hermana | 2 en 3 (67%) |
| Sobrino o Sobrina | 1 en 2 (50%) |
| Tío o Tía | 1 en 3 (33%) |
| Primer primo/ a | 1 en 4 (25%) |
El análisis para detectar portadores de CF es mas confiable si se conoce el gen de CF del pariente enfermo.
| · Grupo Etnico | Probabilidad de ser Portador | Deteccion |
| Caucásico (blanco) | 1 en 25 | 90% |
| Judío | 1 en 29 | 97% |
| Hispano Americano | 1 en 46 | 72% |
| Afro Americano | 1 en 65 | 69% |
¿ COMO SE REALIZA EL EXAMEN?
Puede consultar sobre el examen de CF a su sistema de salud, y considerar
tener asesoramiento genético. El análisis de sangre de ADN puede identificar
portadores de los 33 mas comunes genes de CF. Este examen detecta 90% de
portadores de CF en Caucásicos, 97 % en Judíos Asquenasis, 72 % en Hispano –
americanos y 69 % en Afro – americanos. Si el examen no detecta un gen de CF,
el riesgo de ser portador disminuye pero no se descarta. Analizar mas genes para
detectar CF no mejorará significativamente el porcentaje de detección.
TIEMPO PARA FINALIZAR LOS EXAMENES:
Los estudios de los portadores y personas afectadas se terminan en 1 semana y
los estudios prenatales llevan entre 2 y 3 semanas.
COLECTA DE MUESTRA:
Muestra: Recolectar 10-15cc de sangre in tubo de tapa lavanda EDTA.
POLITICA DE LA EXPLORACION DE PORTADOR DE FIBROSIS QUISTICA:
En abril de 1997, un panel de científicos independientes formado por el
Instituto Nacional de la Salud recomendó que ..." El examen genético para
CF debería ser proporcionado a cada adulto con un antecedente familiar positivo
de CF, a parejas de personas con CF, a parejas que planean un embarazo, y a
parejas que buscan cuidado prenatal." En 2001, el Colegio Estadounidense de
Obstetricia y Ginecología y El Colegio Estadounidense de Genética Medica
emitieron declaraciones similares.
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Last modified: May 25, 2004 04:26 PM
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