¿ QUE INFORMACION ME BRINDA ESTE EXAMEN A MÍ Y A MI OBRA SOCIAL O SISTEMA DE SALUD?
Este examen identifica a las mujeres que pueden tener un mayor riesgo de tener un feto con ciertos defectos genéticos como el Síndrome de Down o defectos cardíacos. El análisis de sangre ( realizado entre la semana 9 y 13) detecta 68% de casos de Síndrome de Down y 90% de casos de Trisonomía del par 18. Al combinar el análisis de sangre con un examen especial de ultrasonido entre las semanas 11 y 13 aumenta el porcentaje de detección a 91% para los casos de Síndrome de Down, 97% para los casos de Trisonomía del par 18, 40% para los casos de defectos cardíacos y algunos otros defectos genéticos.

 ¿QUE SIGNIFICAN SINDROME DE DOWN Y TRISONOMIA DEL PAR 18?
Estas anomalías cromosomicas ocurren cuando un bebe presenta un cromosoma extra en cada célula. El cromosoma extra, que contiene miles de genes, causa defectos genéticos y retardo mental. Las probabilidades de tener un bebe con un cromosoma extra aumenta cuando la edad de los padres es mayor.

¿COMO SE REALIZA LA EXPLORACIÓN?
Se extrae una pequeña cantidad de sangre, por lo general de la huella de un dedo, para medir los niveles de dos proteínas la fracción libre de subunidad Beta –hCG y PAPP-A , que normalmente se encuentran en la sangre de todas las mujeres embarazadas. El examen de ultrasonido mide una capa delgada de fluidos que normalmente se encuentran en la parte de atrás del cuello del bebe llamado Traslucidez Nucal. Una traslucidez nucal grande (mayores pesor) puede ser un signo de una anomalía cromosomica o de un problema cardiaco en el bebe. Este examen es seguro para usted y para su bebe.

¿ LA EXPLORACIÓN ME GARANTIZA QUE MI BEBE TIENE SINDROME DE DOWN O TRISONOMIA DEL PAR 18?
No. Este no es un examen de diagnóstico. Este examen EVALUARÁ el riesgo de que su feto presente una anomalía cromosomica. Si usted tiene 35 años o mas en el momento del parto, se realizará un examen de diagnóstico (CVS O amniocentesis) independientemente de los resultados de la exploración.

¿QUE OCURRE EN EL CASO DE QUE MI EXAMEN DE EXPLORACION MUESTRE UN RIESGO MAYOR?
Un informe de mayor riesgo no significa que se haya diagnosticado una anomalía cromosomica. En la mayoría de los casos, el feto no presenta Síndrome de Down o Trisonomía del par 18. Si su riesgo es superior al riesgo de una mujer de 35 años de edad, su sistema de salud le proporcionará asesoramiento genético, y muestras de villus corionico (CVS)o amniocetesis para exámenes cromosomicos para diagnosticar de manera segura y precisa composición cromosomica de su bebé

¿QUE OCURRE EN EL CASO DE QUE MI EXAMEN DE EXPLORACION NO MUESTRE UN RIESGO MAYOR?
Esto es una buena noticia., sin embargo , la exploración en el primer trimestre no descarta el riesgo de Síndrome de Down o de la Trisonomia del par 18. El síndrome de Down y la Trisonomia del par 18 constituyen solamente la mitad de todas las anomalías cromosomicas. La exploración del primer trimestre no evalúan el riesgo para la otra mitad de anomalías cromosomicas y no las detectará.

¿QUE OTRAS EXPLORACIONES DEBERIA REALIZARME?
Debería considerar el análisis de alfa-feto proteína (AFP) entre las semanas 13 y 22 para detectar un 98% de fallas en el cierre del cráneo y de la columna vertebral, y aproximadamente un 60 % fallas en el cierre del abdomen. Estos defectos genéticos generalmente se presentan sin antecedentes familiares. Su sistema de salud podrá considera otros examen de ultrasonido en el segundo trimestre. 

¿DEBERIA REALIZARME OTRA EXPLORACION EN EL SEGUNDO TRIMESTRE PARA DETECTAR SÍNDROME DE DOWN O TRISONOMIA DEL PAR 18?
No. Si el resultado de los exámenes del primer trimestre no muestran un riesgo mayor, no se recomienda realizar una segunda exploración cromosomica. ¿Por qué? Porque el examen del primer trimestre es mucho más preciso y presenta menores posibilidades de dar un resultado de riesgo mayor falso. Es poco probable que la exploración realizada en el segundo trimestre mejore la detección ya que la mayoría de los fetos afectados se han encontrado en exploraciones del primer trimestre.

SI QUIERO CONTINUAR CON EL EMBARAZO ANTE CUALQUIER CIRCUNSTANCIA DEBERIA REALIZARME ESTE EXAMEN?
Este examen de exploración proporciona información importante sobre su bebé, y riesgos de defectos genéticos y retardo mental así como también problemas que se pueden tratar como defectos cardiacos o complicaciones en el embarazo. Si se identifica un defecto genético, su sistema de salud podrá discutir con usted las opciones disponibles y proporcionarle el apoyo adecuado.

¿QUIEN DEBE REALIZARSE ESTOS ESTUDIOS?
Los exámenes de ultrasonido deberían ser indicados para todas las mujeres embarazadas menores de 35 años y que no tengan antecedentes familiares de anomalías cromosomicas. La mayoría de los bebes con Síndrome de Down nacen de madres menores de 35.

El Colegio Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (1994) y el Colegio Estadounidense de Génetica Médica (1993) recomiendan a todas las mujeres que tengan o cumplan 35 años o más al momento del parto o que tengan antecedentes familiares que consideren los exámenes de amniocentesis o CVS para estudios cromosomicos prenatales para diagnosticar 99,9% de las anomalías cromosomicas. No se puede reemplazar la exploración por una amniocentesis debido a que:1) la exploración no brinda un diagnóstico. 2) la exploracion evalúa el riesgo solo para dos tipos de anomalías cromosomicas, 3) no tendrá en cuenta muchas de los cientos casos de anomalías cromosomicas 4) puede falsamente reasegurar a algunas pacientes que todavía presentan un riesgo elevado de anomalías cromosomicas debido a la edad. Si usted tiene mas de 37 es poco probable que la exploración reduzca su riesgo. 

¿QUÉ ES UN ASESOR GENETICO?
Un asesor genético proporciona información y apoyo a familias, personas, y futuros padres acerca de enfermedades hereditarias o defectos genéticos. El asesor genético realiza una revisión completa de su historia clínica, familiar y o de embarazo; y evalúa sus factores de riesgo. Puede proporcionarle explicación de las opciones de exámenes genéticos y sus riesgos y beneficios

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